Friss hírek

Kérem a friss híreket e-mailben!
50plusz.hu hírek

Túlélési előnyük van a genetikai zavar miatt mutáns ivarsejteknek

kategória: Szexológia

A tanulmány magyarázatot adhat arra, hogy az idősebb apák gyermekeinél miért alakul ki több genetikai rendellenesség, gyakrabban, mint azt gondolnánk.Kegyetlen irónia, de az Apert-szindrómát okozó mutációt hordozó sejtek fittebbek a normális sejteknél, annak ellenére, hogy az ezekből a sejtekből származó spermákból, összenőtt ujjakkal és hibás koponyacsontosodással születnek gyermekek. A "Proceedings of the National Academy of Sciences" korai internetes számában megjelent cikk elmagyarázza, hogy miért fordul elő a vártnál többször a szindróma, és az idősebb férfiak spermái miért hordozzák gyakrabban a rendellenességet. "Annak valószínűsége, hogy egy idősebb apa átörökítse a betegséget körülbelül 10-20-szor nagyobb a fiatal apákénál, jelenleg nehezen megmagyarázható molekuláris okok miatt" - mondta Norman Arnheim, aki Peter Calabrese-zel együtt vezette a tanulmányt. 

Calebrese, Arnheim, és két másik kollégájuk a Dél Kalifornia Egyetemről megtalálták a legerősebb bizonyítékot arra, hogy miért van túlélési előnyük ezeknek a mutáns sejteknek. Ez egyben azt is jelenti, hogy a kor előrehaladtával, a mutáns sejtek száma exponenciálisan nő, így a belőlük származó spermáké is. Mivel a DNS állandóan másolódik, apróbb hibák gyakran előfordulnak. Az Apert szindrómát a 10-es kromoszómán lévő FGFR 2 gén egyszerű mutációja okozza. A kutatókat mindenesetre érdekelte a tény, hogy az Apert-szindróma miért fordul elő 100-szor, 1000-szer gyakrabban, mint az a random, spontán hibáknál várható. 

Arnheim laboratóriumában kifejlesztett módszernek köszönhetően a herét 200 egységre osztották, és a kutatók megfigyelték, hogy a mutáns sejtek specifikusan egy helyre tömörülnek, ahelyett hogy egyenletesen eloszlanának, ahogyan azt a másolási hibák nagyobb gyakoriságánál várnánk. Ez az első összehasonlító tanulmány az Apert-szindrómára vonatkozóan fiatalabb és idősebb egyéneknél. A megfigyelt adatok számítógépes összehasonlításával kiderült, hogy a betegség nagyobb gyakorisága nem a másolási hibák magasabb számának köszönhető, ahogy azt korábban feltételezték. Ehelyett azt tapasztalták, hogy a bizonyos területeken koncentrált mutáns sejtvonalak idővel túlnövik a nem mutáns sejteket, nagyobb esélyt adva ezzel a genetikai zavar átörökítéséhez. Ez szemben áll a természetes szelekcióról tanultakkal, ha a hasznos jellegzetességek öröklődésére gondolunk, mint például amikor egy rejtőzködő színű pillangó megmenekül a ragadozóktól.

Apert- szindrómában az említett génváltozás egy sokkal fittebb mutáns sejtet eredményez, míg a spermákból származó gyermekeknél már nem ez a helyzet. "Nagyon szokatlan, hogy egy káros betegséget okozó sejtnek előnye van egy nem mutálódott sejthez képest" - mondta Calabrese. "Vannak elképzeléseink, de nem tudjuk még, hogy minek köszönhető ez az előny" - tette hozzá. A jelenleg elgondolt, de még nem ellenőrzött evolúciós magyarázat igaz lehet más genetikai rendellenességekre is, mint például az achondropláziára (a törpeség egy formájára), melyet szintén egy (FGFR 3) génhiba okoz. "Felmerül a lehetőség, hogy a genetikai rendellenességek nagyobb csoportjánál valamilyen szelekciós előny alakul ki a mutálódott sejteknél" - mondta Arnheim. Ha a kutatóknak sikerül megfejteniük azt a molekuláris mechanizmust, melyből ez az előny származik, akkor valószínűleg sikerül kiküszöbölni is, bár ez meglehetősen spekulatív. A kutatás egyéb szempontból is érdekes, tekintve, hogy az említett betegségekben előforduló mutációk (FGFR 2, FGFR 3) egyes daganatos betegségekben is megtalálhatók. 

2008.07.25 12:10:01

forrás: Medipress


Cikkajánló

Témakör: Mozgás

A fizikailag passzív életmód lehetséges következményei

A rendszeres testmozgás csökkenteni az öregedéssel együtt járó kedvezőtlen élettani változások nagy részét, és ezzel nem csak az életminőség javul, hanem az időskorban jelentkező bizonyos betegségek is kivédhetők, megelőzhetők.

tovább


Szponzorált hirdetések