Friss hírek

Kérem a friss híreket e-mailben!
50plusz.hu hírek

Fragilis X szindróma - terápiás áttörés?

kategória: Genetika, Gyógyszerészet, Neurológia

Egy új szájon át szedhető gyógyszer ígéretes eredményeket produkált a kísérleti stádium alatt lehetséges kezelési módszert feltételezve fragilis X szindrómában (FXS) szenvedő felnőtt betegek számára.

A gyógyszer, melynek hatóanyaga a fenobam egy mGluR5 antagonista, az első kiértékelés szerint nem okoz mellékhatásokat a FXS-ban szenvedő női illetve férfi betegeknél.

A fragilis X szindróma az egyik leggyakrabban öröklődő betegség mely szellemi fogyatékosságot valamint autizmust okoz. A rendellenesség négyezerből egy férfit és hatezerből egy nőt érint fajtól, etnikai csoporttól függetlenül. Kétszázötvenkilenc nőből egy biztosan hordozza a törékeny X kromoszómát és így át is adhatja gyermekeinek. Nyolcszázból egy férfi hordozza a hibás kromoszómát, az ő lányaik szintén hordozók lesznek.

A fragilis X szindróma tünetei közé tartoznak az értelmi fogyatékosság, úgy, mint tanulási, koncentrálási képtelenség, hiperaktivitás, autisztikus viselkedés, szorongás és hirtelen hangulatváltozások.

A tünet együttest az FMR1 gén működő képtelensége okozza, melynek szerepe az FMRP nevű fehérje kódolása. FMRP fehérje nélkül azok a sejtek közti jelátviteli útvonalak melyeket egy mGluR5 nevű receptor fehérje indukál, kontrollálatlanul zajlanak le, és feltételezték, hogy ennek komoly szerepe lehet a fragilis X szindrómában.

Az elmélet bizonyítására a kutatók korábban laboratóriumi egereken tesztelték a szert, melyekben az FMR1 gén mesterségesen inaktiválásra került és az mGluR5 fehérjét is kisebb mennyiségben tartalmazták. Az egerek javuló agyi funkciókat mutattak, mind kulcsfontosságú fehérjék termelésében, mind az emlékezet és a testnövekedés terén. Ez bizonyította, hogy az mGluR5 túlzott aktivitás fontos szerepet játszik a FXS-ban, és feltételezte egy új gyógyszer kifejlesztését a probléma kezelésére.

Jelen kutatás során tizenkét önkéntes kapott szájon át, egyetlen adag fenobamot 50-től 150 mg-ig terjedő mennyiségben.

PPI reflex vizsgálatot (prepulse inhibition) és folyamatos teljesítmény felmérés (CPT) végeztek a kezelés előtt és után, hogy a fenobam hatásait felmérhessék az agyi reflex mechanizmusok állapotát, a figyelmet és a reflexes gátlást. Az önkéntesek felénél 20 százalékos javulást igazoltak.

"Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan szabadalmazott kezelés mellyel a FXS-hoz kapcsolódó csökkent agyi funkciók kezelhetőek lennének" - mondta Berry-Kravis. "Ez a kísérleti kutatás megmutatta a fenobam lehetséges jótékony klinikai hatásait, de további kutatásokra van szükség."

"Ez az első kutatás melynek során megállapították egy mGluR5 antagonista biztonságosságát és hatásosságát fragilis X szindrómás embereknél" - mondta Dr. Elizabeth Berry-Kravis gyermekorvos neurológus, a kutatás vezetője. "Néhány beteg nyugodt magatartás mutatott valamint hiperaktivitásuk és szorongásuk gyorsan csökkent, pont úgy mint az egereken végzett gyógyszer kísérletek során."

A felfedezés, melyért a Rush Orvosi Egyetem és a Kaliforniai Orvosi Egyetem kutatói közösen dolgoztak a Journal of Medical Genetics nevű folyóirat januári számában jelenik meg.

2009.01.09 13:10:01

forrás: Medipress


Tippek:

Minden évben ellenőriztesse vércukorszintjét. Még jobb, ha teljes vérképet csináltat.


Szponzorált hirdetések