Friss hírek

Kérem a friss híreket e-mailben!
50plusz.hu hírek

Egy új gén felfedezése ezrek látását mentheti meg

kategória: Genetika, Szemészet

Egy nemrég felfedezett új gén a tudósok szerint segíthet megelőzni az örökletes vakság egy fajtáját.

Médiatár főoldal
animáció

Időskori távollátás, a szem működése

Időskori távollátás, a szem működése

A Leeds Egyetem tudósai rájöttek, hogy a FEVR (familiáris vitreoretinopathia) betegségben szenvedők esetében hibás a TSPAN12 néven ismert gén, ami a szem fejlődését befolyásolja. A FEVR betegek nagy része vak, vagy súlyos látáskárosodott, annak ellenére, hogy a szintén hibás génnel élő családtagjaik teljesen egészségesek.

A kutatók remélik, hogy a TSPAN12 gén mutációinak szűrésével már korai, visszafordítható stádiumában felismerhetik a FEVR betegséget, és így elkerülhető a teljes vakság. "Ez a felfedezés hozzásegítheti az orvosokat, hogy időben elkezdett kezeléssel megelőzzék a FEVR súlyosabb szövődményeit még a retina károsodása előtt" - nyilatkozta Dr. Carmel Toomes, a Leeds Molekuláris Gyógyászati Intézet munkatársa.

A TSPAN12 a sejtjelzések megzavarásával váltja ki a FEVR betegséget, így ugyanis a retina vérerei nem fejlődnek megfelelően.

A Royal Society és a Wellcome Trust által finanszírozott kutatás során összesen 70 FEVR beteget vizsgáltak meg. A betegek összesen 10 százalékánál találtak a hetedik kromoszómán található TSPAN12 génnél működési zavart.

A tudósok remélik, hogy más örökletes szembetegségek jobb megértéséhez is hozzásegítheti őket a mostani felfedezés.

Animáció: HáziPatika.com

2010.02.28 00:02:00

forrás: Medipress


Tippek:

A köröm megváltozása hiánybetegségre, esetleg súlyosabb betegségre utal. A feketés-barnás elszíneződés gombás fertőzés, a hosszanti árkok megjelenése reumás panaszokra utal. Érdemes tájékozódni jeleiről.


Szponzorált hirdetések