Egy ritka gén véd az Alzheimer-kórtól

kategória: Alzheimer-kór

Olyan fehérjét írtak le a deCODE Genetics (Izland, Reykjavík) munkatársai, amely meggátolja az agyat károsító plakkok kialakulását. Kétezer ember DNS-ét kielemezve találták meg azt a génváltozatot, mely csökkenti az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.

A felfedezés új kezelési módszerek alapja lehet. Az amiloid prekurzor fehérjét (APP) meghatározó gén hatására alakul ki a béta-amiloid plakk, mely az agy szövetében lerakódva gátolja az idegsejtek egymással való kommunikációját. Így hozza létre a klasszikus tüneteket: a memóriavesztést és a beszéd nehézségeit.

Dr. Kari Stefansson és munkacsoportja a gén egy olyan ritka mutációját találta meg, mely 40 százalékra csökkenti a plakkok kialakulásának kockázatát. A Nature oldalain publikált tanulmány arra is rávilágít, hogy a szellemi hanyatlásban nem szenvedő idősek kognitív funkciói jobbak, mint azokéi, akiknél a gén normál változata van jelen.

Az APP génjének variánsait mások is vizsgálták már, idáig azonban csak a családi halmozódással és a korai megbetegedéssel való összefüggést taglalták, a kedvezőbb kórjóslatot hordozó változatokra nem derült fény. Az Alzheimer-kór kezelésére igazán hatékony gyógyszert eddig nem találtak, ezért a kutatók igen bizakodóak a lehetséges új iránnyal kapcsolatban, melyet a szóban forgó felfedezés jelenthet.

Animáció: HáziPatika.com