| |
Megnevezés: Kariotipizálás
Rövidítés:
Típus: Teljes vérből és magzatvízből végzett genetikai vizsgálat.
Normálérték:
| A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg. |
 | | Speciális előkészület: |  |
| | | Mit mér a vizsgálat? | |
Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).
| | | Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése? | |
Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
| | | Ha értéke a normál tartománynál magasabb: | |
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat.
Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.
|
Szerző: Dr. Novák István Lektor: Dr. Németh Zsófia
| |
Lektor: Dr. Németh Zsófia