Kategória: Anyagcsere-betegségek

Betűméret:  


Rövid leírás

(másnéven: Hepatolenticularis degeneratio)
A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, melynek lényege a rézionokat szállító cöruloplazmin nevű vérfehérje veleszületett hiánya, melynek következtében a réz nem tud az epével kiválasztódni, helyette a főként a májban, illetve más szervekben (idegrendszerben) halmozódik fel.

Ennek következtében májzsugorodás és központi idegrendszeri károsodás jön létre.

Előfordulás

A Wilson-kór ritka, veleszületett rendellenesség. A rendellenesség Európában, ezen belül Dél-Olaszországban, Szicíliában a leggyakoribb, de bármely népcsoportban előfordulhat. A betegség 40 éves kor alatt mutatkozik meg. A gyermekkori Wilson-kór 4 éves kor táján kezdődik.

Okok

Ha mindkét szülőnek hibás a cöruloplazmint kódoló egyik génje, akkor az utódokban a betegség az autoszómális recesszív öröklődés szabályainak megfelelően 25%-os valószínűséggel jelenik meg. A beteg szülő tehát közvetlenül nem örökíti át a betegséget gyermekeire, hacsak a másik szülő nem beteg vagy egészséges hordozó. A betegség létrejöttében környezeti tényezők nem játszanak szerepet, az ok a hibás gének együttes előfordulása az ember genetikai anyagában.

Diagnózis

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül.

Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása.

Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.

Laboratóriumi vizsgálatok:

  • Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét.

  • Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas.

  • A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat.

  • Jellemző az alacsony szérum húgysavszint.

  • Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje.
Radiológiai vizsgálatok: Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.

Májbiopszia: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.

Génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.

Tünetek, kórlefolyás

Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, a felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.

A májban lerakódó réz májzsugorodáshoz vezet, ezért a nem időben felismert Wilson-kór halálos. A szem szaruhártyájának szélein jellegzetes elszíneződés, az úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű látható, amely tulajdonképpen a réz lerakódásának nyoma, és a betegek 75%-ánál látható.

A Wilson-kór legjellegzetesebb tünetei a következők:
  • A has megnagyobbodása (hasi disztenzió),

  • Lépmegnagyobbodás (splenomegalia),

  • Sárgaság (icterus),

  • Vérhányás (haematemesis),

  • Gyengeség,

  • Az alkar és a kezek remegése (tremor),

  • Az izomtónus fokozódása,

  • Lassú, nehezen kontrollált, kiszámíthatatlan és akadozó mozgás (ataxia),

  • A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége,

  • Nehéz beszéd, gyenge artikulálás,

  • Érzelmi és viselkedési problémák,

  • Zavartság, delírium,

  • Értelmi leépülés ( demencia).
A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-szindrómához, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.

Kezelés

A kezelés célja a vér és szövetek réztartalmának csökkentése és a tünetek, szövődmények célzott kezelése. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cink-acetát és rézszegény diéta segítségével. A trientin és a penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.

Gyógyulási esélyek

A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, ma megfelelő gondozás az élet hosszának és minőségének javítására elegendő. A Wilson-kór a nem végzetes esetekben is súlyos rokkantsághoz vezet.

Megelőzés

A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás. Ennek során, ha az egyik gyermeknél már fordult elő Wilson-kór, a másiknál 25%, tehát igen magas a kockázat. Az újabb tragédia megismétlése idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel kerülhető el. Ha ez a házaspár számára nem elfogadható, marad az adoptáció. Természetesen a házaspár dönthet úgy is, hogy felvállalják a 25%-os kockázatot. Döntésüket minden esetben tiszteletben kell tartani.

Hasznos tudnivalók

A rézszegény diéta lényege a gomba, diófélék, csokoládé, aszalt gyümölcs, máj és tengeri ételek kerülése. Fontos, hogy a háztartásból minden réztartalmú edényt, evőeszközt, vízcsapot, stb. távolítsunk el a beteg környezetéből. Az egészséges ivóvíz pontos ionösszetétele bármelyik jó minőségű ásványvíz címkéjén fel van tüntetve, a szükséges sók pedig a patikákban beszerezhetők.

  
 

Minden réztartalmú edényt el kell távolítani a háztartásból

 
Mivel a vízvezetékek nagyon sok helyen rezet tartalmaznak, sokan javasolják olyan víz fogyasztását, mely desztilálással, majd a rezet nem tartalmazó sók visszapótlásával készül, így alkalmas fogyasztásra.

Jól kontrollált betegség esetén a Wilson-kóros nő szülhet, de figyelembe kell venni a penicillamin súlyos magzatkárosító hatását. Alkalmazása mellett a kötőszövetek nem fejlődnek ki rendesen, kórosan laza bőr ("cutis laxa") jön létre a magzatnál. A kötőszöveti elégtelenségnek számos súlyos következménye is lehet (pl. szívbillentyű hibák, a bél- érfalak zsákszerű kiboltosulásai (divertikulumok, illetve aneurizmák), stb.).

Szerző: Dr. Elek Csaba
Lektor: Prof. Dr. Riesz Tamás
Forrás: http://www.morbus-wilson.de/




Szponzorált hirdetések