Kategória: Hematológia

Betűméret:  


Rövid leírás

A trombofília egyfajta genetikai hajlam a trombózis kialakulására. Hátterében az áll, hogy a szervezet nagyon pontosan szabályozza a véralvadás rendszerét, vannak olyan tényezők, amelyek elősegítik a véralvadást, míg mások gátolják. Ha utóbbiakból genetikailag kevés vagy semennyi sincs, megnő a trombózis veszélye.

Előfordulás és okok

A trombofília megjelenése genetikai adottságoktól függ: ha az egyik szülő érintett, a másik nem, a probléma megjelenésének esélye kisebb, ha mindkét szülő, akkor fokozottabb. A kórkép nagyon ritka, a vizsgálatok szerint 100 ezer emberből 3-22 lehet érintett.

Fontos tudni, hogy az eddigi trombofília vizsgálatok csak a fiatalkori trombózisok 65 százalékának tudták kimutatni a betegség pontos molekuláris okát. Ez azt jelenti, hogy az érintettek 35 százalékát is kezelni kell, véralvadásgátlókkal az esetükben is gondoskodni kell arról, hogy a trombózis ne ismétlődhessen meg.

Tünetek

A trombofíliának azon túl, hogy valakinek fiatal korában trombózisa van, nincs más tünete, egyedül az lehet árulkodó, hogy a családon belül előfordult már súlyos tromboembóliás betegség, akár tüdőembólia is. Másrészt ha a probléma fiatal korban kezdődik és nem feltétlen az alsó lábszáron, hanem bárhol, az agyban, tüdőben, a felkaron, az rögtön felveti a trombofília gyanúját.

Diagnózis

A trombofília diagnózisának felállításához egyrészt igazolni kell a trombózis megtörténtét, másrészt el kell végezni egy genetikai vizsgálatot, ami egy vérvizsgálatot jelent.

  
 

A trombofília egyfajta genetikai hajlam a trombózis kialakulására

 

Kezelés

Akinek trombofília miatt volt már súlyosabb trombózisa, egy évig támogatottan kap úgynevezett új típusú antikoagulánst. Emellett nem szükséges hathetente laborvizsgálatot végezni, nem kell mellette diétázni és a gyógyszerkölcsönhatás is minimális. Ha sikerül beállítani a beteg vérparamétereit, átállítják hagyományos gyógyszerekre, amelyek szedése több odafigyelést igényel.

Megelőzés

Családi halmozódás esetén érdemes szűrővizsgálatot készíttetni. Ennek elkészítését a társadalombiztosítás nem támogatja, de ha a trombózissal érintett felmenők hatvan év alattiak, érdemes elkészíttetni. Ilyen esetben a leszármazottaknak 16 éves koruk körül célszerű átesniük ilyen vizsgálaton.

Ha a trombofília igazolódik, az érintetteknek figyelniük kell az életmódjukra: ügyelniük kell a testmozgásra, a testsúlyra, nem szabad dohányozniuk. A betegségnek vannak olyan formái, amelyeknél már pusztán a megfelelő életmód is csökkenti a kockázatot.

Szövődmények

Ha a trombofília okozta trombózist nem kezelik, a véralvadási paraméterek pedig nem lesznek megfelelőek, 5-8 éven belül keringési zavar, krónikus vénás elégtelenség alakul ki. Ez nagyon súlyos szövődmény, rokkantságot okoz, miatta kifekélyesedik a láb, a beteg nem tud járni, nem gyógyul, fájdalmai állandósulnak.

Hasznos tudnivalók

Sok esetben trombofília miatt derül fény rosszindulatú daganatra. Ennek oka, hogy a daganatsejtek olyan enzimeket termelnek, amelyek hatással vannak a véralvadásra, ezáltal pedig trombózist váltanak ki. Ilyenkor a daganatra ez, nem pedig annak egyéb tünetei hívják fel a figyelmet. Emiatt ha valaki 45 éves kora felett trombózisos lesz és ismert trombofíliája van, alaposan ki kell vizsgálni, ki kell zárni, hogy valamilyen daganatos betegsége van.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük prof. dr. Blaskó György belgyógyász, gasztroenterológus és klinikai farmakológusnak.

Szerző: Szabó Emese
Lektor: prof. dr. Blaskó György belgyógyász, gasztroenterológus, klinikai farmakológus




Szponzorált hirdetések