Spinális izomatrófia

nyomtatható változat

Rövid leírás

(másnéven: SMA)
A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

Előfordulás

Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 6-10 lehet érintett. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem élik meg a felnőttkort.

Okok

A spinális izomatrófia megjelenését az úgynevezett SMN-gén hibája okozza. Maga a betegség nem nemhez kötötten (tehát nem az X- vagy az Y-génhez kötötten), recesszív módon öröklődik. Ez utóbbi azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell. Emiatt e kórkép rejtettebb módon öröklődik.

Diagnózis

Az SMA-diagnózis fölállítása a tünetek, tehát klinikai kép és genetikai vizsgálat alapján történik. A kórmeghatározást segítheti az izmok, illetve a mozgató- és érzőidegek vizsgálatára is alkalmas EMG - ENG vizsgálat (electromyographia és electroneurographia).

Ez a teszt az izomműködésről, illetve az idegek vezetési sebességéről, valamint a kialakult, és az idegek mentén tovafutó ingerület nagyságáról ad felvilágosítást. EMG-vizsgálat során az izmok működése során keletkező elektromos jeleket rögzítik az izomba szúrt elektróda segítségével, ENG-vizsgálat során a vizsgálandó ideget a bőrön keresztül, elektródák segítségével ingerlik elektromos árammal, majd az ennek hatására létrejött mozgást figyelik. Következtetéseket az eltérésekből, illetve a vizsgálat során a műszer által nyert vezetési sebességekből és az ingerület nagyságából lehet levonni.

  
 

Spinális izomatrófia tünetei

 

Tünetek, kórlefolyás

A betegségnek négy típusa van, a komolyabb tüneteket okozó változatai gyermekkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyás annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel.

A spinális izomatrófia első típusa az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kór, amely gyakorlatilag már a születéskor is észrevehető lehet (elképzelhető, hogy ezek a babák már magzatként is kevesebbet mozognak). Ha nem is születéskor, de legkésőbb a kicsik féléves koráig megjelennek a betegség tünetei. Ilyen a gyengébb, puhább izomtónus és a nem megfelelő mozgás. A szaknyelv ez utóbbiakra használja a hipotóniás izomzat kifejezést. Tipikus tünet az, hogy a kicsik nem emelik a fejüket, lábaikat pedig tónustalanul tartják. Ezek a gyerekek már felülni sem tanulnak meg, az esetek többségében hároméves koruk előtt elvesztik őket szüleik. A halál konkrét oka esetükben a légzőizmok gyengesége miatti légzési elégtelenség. Ez utóbbi a spinális izomatrófia valamennyi típusára igaz, lévén a légzésért felelő izmok szintén a gerincbe vannak beidegezve.

A betegség második típusa az úgynevezett Fried-Emery-kór, ami féléves kor után, de jellemzően kétéves kor előtt jelenik meg. Az alaptünet ez esetben is az izmok gyengesége, a gyenge izomtónus. Ez a gyengeség először a törzshöz közeli izmokban, tehát a nyaknál, a vállnál és a medencénél lesz észrevehető, később a kéz és a láb izmai lesznek érintettek, majd a távolabbi izmok is elgyengülnek, végül pedig a légzőizmoknál jelentkezik a probléma, majd beáll a légzési elégtelenség (jellemzően hároméves kor után, de még mindenképpen gyerekkorban). Mivel a betegség kettes típusa később jelentkezik, az érintett gyerekek általában még megtanulnak ülni, esetleg állni is. Járni viszont már nem.

A harmadik típus az úgynevezett Kugelberg-Welander-kór. Ennek tünetei 18-24 hónapos kor után jelentkeznek, lefolyása pedig enyhébb. Az érintett gyerekek ülni, állni és járni is megtanulnak, náluk általában már felnőtt korban, jellemzően tizennyolcadik életévük fölött következik be a légzési elégtelenség. Előtte azonban, a betegség előrehaladtával - az izmok gyengülése miatt - elvesztik járóképességüket.

A betegség negyedik, felnőttkori formája nagyon ritka, lefolyása pedig a gyerekkoriaknál enyhébb. Ez a típus az irodalmi adatok szerint nem vezet feltétlenül halálhoz, bár mivel az izomsorvadás előbb-utóbb e típusnál is eléri a légzőizmokat, így a betegség végkifejlete ez esetben is a légzési elégtelenség kell legyen.

Kezelés

A spinális izomatrófiának jelenleg csak tüneti kezelése létezik, ami az izmok lehetőségek szerinti erősítését jelenti gyógytornával. Az izomgyengeség miatt a betegek testtartása sem megfelelő, emiatt testtartásjavító eljárásokra (például gyógyászati segédeszközökre, ortopédiai ellátásra) is szükség lehet. Idővel a betegek tolószékbe is kényszerülnek. Emellett a végstádiumban gondoskodni kell a táplálás fenntartásáról, akár mesterséges módon is, belgyógyász, táplálkozási szakértő közreműködésével (ennek oka, hogy a betegek végstádiumban már nyelni sem tudnak rendesen). Mivel e betegség utolsó fázisában a légzőizmok sem működnek megfelelően, a szervezet oxigénszintje is alacsonyabb lesz, így légzéstámogatás válhat szükségessé. A légzőfunkció rendszeres ellenőrzése pulmonológiai gondozás keretében történik. Az alacsony véroxigén szint, valamint a gyenge köhögési képesség (ennek oka szintén a gyengébb izomzatban keresendő) miatt a beteg fogékonyabb lehet a fertőzésekre, emiatt pedig plusz kezelésekre is szükségük lehet a betegeknek.

Az spinális izomatrófia csecsemőkorban jelentkező első típusánál már gyógytornára, érdemi kezelésre sem nagyon van mód, az érintett csecsemők esetében csak a táplálás fenntartására van lehetőség, akár mesterséges úton is.

Megelőzés

Bár a spinális izomatrófia születés előtti szűrésére a Down-kórhoz hasonlóan van mód, rutinszerűen nem szűrik ezt a betegséget. Maga a szűrés egyébként vérvételt jelent. A gyermekvállalást tervező felnőttek körében szintén lehetséges az SMA kialakulását okozó hibás génváltozat szűrése, de rutinszerűen ezt sem végzik el.

Hasznos tudnivalók

Hazánkban a Budapesti Neuromuscularis Gyermekgondozó Központ (BNMC) a gyermekkorú betegek gördülékeny szakellátását biztosítja.


A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Vida Zsuzsanna neurológus főorvosnak.

Szerző: Szabó Emese
Lektor: dr. Vida Zsuzsanna neurológus szakorvos




Szponzorált hirdetések