Peutz-Jaegers-kór

nyomtatható változat

Kategória: Sebészet

Betűméret:  


Rövid leírás

A Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) testi kromoszómához kötött (autoszomális) domináns módon öröklődő többszörös veleszületett rendellenesség. A rendellenességet elsőként Peutz figyelte meg (1921), majd Jeghers mondta ki, hogy a rendellenesség egy újonnan felismert önálló kórkép ("entitás"). A betegség két leglényegesebb komponense a vékonybél többszörös polipja ("polipózis") és az arcon, főként a száj körül jelentkező pigmentfoltok.

Előfordulás

A PJS születéskori gyakorisága 1/120.000 összes születés. Az első jelek, a pigmentfoltok, már korai gyermekkorban megjelennek. Húszéves korra a betegek 70%-ánál már gyomor-bélrendszeri tünetek is mutatkoznak.

Okok

A PJS autoszomális domináns módon öröklődő génhiba. A beteg gén a szerotonin-treonin-kináz enzim szerkezetét határozza meg és a 19. kromoszóma rövid karján helyezkedik el. Ennek következtében a betegség lehet új mutáció eredménye vagy szülőktől örökölt. A beteg elsőfokú utódjaiban a rendellenesség 50% valószínűséggel ismétlődik. Ha egy generáció kimarad, további családon belüli ismétlődéstől nem kell tartani. Férfiakban és nőkben egyaránt előfordul, rasszbeli különbség nem észlelhető.

Tünetek

A vezető tünet a főként a száj körül halmozódó pigmentfoltok és a vékonybél polipózisa.

  • Pigmentzavarok: a szeplőszerű foltok főként az arcon, a száj körül sűrűsödnek, de a testfelület más részein is előfordulhatnak. Színük kékesszürke vagy barna, ráterjednek a száj nyálkahártyájára is.

  • Polipózis: A jóindulatú göbök megjelenhetnek a gyomor, a vékonybelek, és a vastagbél nyálkahártyáján. Jóval ritkábban az orrgaratban, húgyhólyagban, epeutakban és a hörgőkben is előfordulhatnak. A polipok többnyire csoportosan jelentkeznek, rosszindulatú elfajulásra nem hajlamosak.

  • Egyéb daganatok: A betegek kb. 35%-ában alakul ki gyomor-bélcsatornán kívül rosszindulatú daganat. Ezek között a leggyakoribbak a tüdőrák, a pajzsmirigy jó- és rosszindulatú tumorai, epehólyagrák, emlőrák, hasnyálmirigyrák, méhnyak mirigyrákja, petefészekrák, ösztrogént termelő heredaganat.

  • Heveny hasi panaszok: Leggyakoribb panasz a hasi fájdalom (60%), bélvérzés (25%). A legsúlyosabb szövődménye a bélcső egyes szakaszainak egymásba csúszása (invagináció). Az idült vérzés miatt általános a vashiányos vérszegénység.

Diagnózis

A diagnózis a jellemző pigmentfoltok és a hasi panaszok alapján általában könnyű. A diagnózis kontrasztanyaggal végzett röntgenvizsgálattal, gyomor-vékonybél tükrözéssel, szövettani mintavétellel és szövettani vizsgálattal pontosíthatjuk. A laboratóriumi leletek nem jellemzőek. Szövettanilag igazolható, hogy a jellemző polipok szövettanilag két különböző eredetű szövet burjánzásából, a mirigyhám és az azt körülvevő simaizmok osztódásából alakul ki. Ezeket a "kevert" daganatokat hamartómáknak nevezzük.

Kórlefolyás

A betegség lefolyását két dolog szabja meg. Egyrészt gyakran van szükség hasi operációra, kisebb-nagyobb vékonybélszakaszok eltávolítására. Ez szükségszerűen felszívódási zavart és többszörös hiánybetegséget eredményez. Másfelől a betegek kb. 50%-ánál a bélcsatornában vagy azon kívül rákos daganatok jönnek létre. A PJS talaján rákos betegek fele 30 év alatti.

  
 

A Peutz-Jaegers-kór magas kockázata miatt genetikai tanácsadás szükséges.

 

Kezelés

Gyógyítás helyett inkább folyamatos ellenőrzésről, gondozásról beszélhetünk, melynek célja a rosszindulatú daganat időben történő kiszűrése. Ennek érdekében évente szükséges megvizsgálni az emlőket (az emlők radiológiai vizsgálatát - mammográfia - célszerű elvégezni), hasat, kismedencét és a heréket. Nőgyógyászati rákszűrő citológiai vizsgálatot is célszerű végezni. Ellenőrizni kell a beteg teljes vérképét, endoszkópos vizsgálatot (gyomor-vékonybél-, vastagbéltükrözés) kell végezni, a nagyobb polipokat endoszkópos úton el kell távolítani. Kismedencei, illetve here ultrahangvizsgálatot kell végezni, melynek segítségével meg kell vizsgálni a hasnyálmirigyet.

A későbbiekben invagináció, jelentős vérzés, bélelzáródás vagy rosszindulatú daganat gyanúja esetén az érintett bélszakasz eltávolítása válhat szükségessé.

Gyógyulási esélyek

A PJS-es betegek ritkán élnek meg hosszú életet. Részben az újabb és újabb műtétek során elszenvedett bélveszteség, felszívódási zavar miatt, máskor heveny hasi katasztrófa, de leggyakrabban rosszindulatú daganat okozza a betegek idő előtti eltávozását.

Hasznos tudnivalók

Mivel a Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) dominánsan öröklődik, az utód kockázata 50%. Minden tulajdonságot ugyanis egy génpár határoz meg. 50% a valószínűsége annak, hogy az utód jó gént kapott és 50%, hogy rosszat. Ha az utód egészséges, a betegség újabb megjelenésére a későbbi utódok között nem kell számítani. Hiszen az egészséges utód nem rendelkezik rossz génnel, tehát ilyet nem is tud átörökíteni ("Einmal frei, immer frei" szabály).

A magas kockázat miatt genetikai tanácsadás szükséges. Ha a férj beteg, az asszony családtervezési vállalásának legegyszerűbben idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel ("donor inszemináció") tehet eleget. Ha az asszony a beteg, leggyakrabban örökbefogadást javasolnak.

Szerző: Dr. Elek Csaba
Lektor: Dr. Somogyi Mária
Forrás: www.emedicine.com Smith' Recognizable Patterns of Human Malformations, W.B. Saunders Company Magyar-Petrányi: A belgyógyászat alapvonalai




Szponzorált hirdetések