Krónikus myeloid leukémia

nyomtatható változat

Kategória: Hematológia

Betűméret:  


Rövid leírás

(másnéven: CML, krónikus mieloid leukémia, Chronic myeloid leukemia)

Immunrendszerünk a törzsfejlődés folyamán először kialakult veleszületett (natív), és majd a későbbiekben erre ráépült szerzett (adaptív) rendszerre osztható. Ezeknek számos különböző sejtes és oldékony (humorális) eleme szorosan együttműködve védi a szervezetet, tartja fenn az immunhomeosztázist. Ez azt jelenti, hogy az immunrendszer a sajátként felismert struktúrákat megtűri, tolerálja, míg az idegennek felismertek immunválaszt váltanak ki, s a válasz során ezeket semlegesíti, elpusztítja és a szervezetből eltávolítja.

Az immunrendszer sejtes elemei a fehérvérsejtek, melyeknek a rosszindulatú, kóros osztódását hívjuk leukémiának, fehérvérűségnek. Attól függően, hogy milyen típusú fehérvérsejtek kezdenek el túlzottan, vagyis megfelelő kontroll nélkül felszaporodni, a leukémia eltérő fajtái különíthetők el. A krónikus mieloid leukémia (CML) idült, malignus mieloproliferatív klonális (magukat ismétlő "klónozó" sejtek okozta) megbetegedés. E definícióból a malignus a rosszindulatú betegségre utal, a proliferatív pedig a klonális sejtosztódásra. Vagyis olyan sejtek kezdenek rosszindulatúan osztódni, amelyek a fehérvérsejtek képződésének egyik "vonalához", a mieloid vonalhoz kapcsolódnak tartoznak.

A csontvelő éretlen mieloid sejtjeiből származó fehérvérsejtek túlszaporodása a CML. Ez önmagában is sokféle lehet, hiszen a csontvelői őssejteknek mieloid vonalából is több típusú sejt alakulhat ki. A betegség nevében a krónikus jelző arra utal, hogy az akut mieloid leukémiához - AML - képest a CML lassabb lefolyású, de a betegség felgyorsulhat, és az úgynevezett akcelerációs (gyorsuló) fázisba, mehet át, és végül kialakulhat a blasztos krízis (éretlen sejtek korlátlan szaporodása). Ez utóbbi kezelés nélkül rövid időn belül a beteg halálát okozhatja.

Előfordulás

Az amerikai rákkutatási társaság (American Cancer Society) becslései szerint 2014-ben az USA-ban 5980 új CML-esetet fognak diagnosztizálni (3130 férfit és 2850 nőt). Az előrejelzés szerint 810-en fognak meghalni a betegségben (550 férfi és 260 nő). Az új leukémiás megbetegedéseknek valamivel több mint tíz százalékát teszi ki a CML. Egy átlagember megbetegedési valószínűsége 1:588-höz. A statisztikákból kiderül az is, hogy férfiak inkább hajlamosabbak a CML-re. Ezt átlagosan 64 éves korban diagnosztizálják a betegeknél. Az esetek majdnem felét 65 év felett regisztrálják. A leukémiának ez a típusa főleg a felnőtteket érinti, a gyerekeket ritkábban.

Dr. Török Szabolcs a Gyermekkori daganatos megbetegedések hazai előfordulási gyakorisága és mentálhigiénés szemléletű rehabilitációja című doktori értekezésében ír arról, hogy az 1973 és 2002 közötti 30 éves időszakban 2204 új gyermekkori leukémiás megbetegedést rögzítettek a Gyermekonkológiai Hálózat Országos Gyermektumor Regiszterében. Az esetek egyes leukémia-alcsoportok szerinti megoszlása a következő volt:

1759: Akut Limfoid Leukémia;

323: Akut Mieloid Leukémia;

60: Krónikus Mieloid Leukémia (CML)

62: Akut Differenciálatlan Leukémia

Mindez azt jelenti, hogy harminc év alatt a CML-ben megbetegedett gyerekek aránya a leukémiás alcsoportok között 2,7 százalékot tett ki.

Okok

A betegség genetikai okokra vezethető vissza. A 9. és 22. kromoszóma hosszú karjai közti reciprok transzlokációról van szó: ez a Philadelphia kromoszóma (Ph-kromószóma). A reciprok transzlokáció úgy jön létre, hogy a két különböző kromoszóma egy-egy szakasza letörik és helyet cserél egymással. A Philadelphia-kromoszóma következtében a 22. kromoszómán bcl/abl fúziós gén jön létre. (A fúziós gének két, eredetileg különböző génből jönnek létre. A Ph-kromoszóma fúziós génje egy kóros fúziós fehérjét kódol, és ez megváltoztatja a sejtosztódását és a sejten belüli jelátviteli utakat. Így túlélés szempontjából a leukémiás sejtek előnybe kerülnek az ép sejtekkel szemben, és emiatt korlátozás nélkül osztódni kezdenek.

Tünetek

A CML-ben szenvedő betegek egynegyedénél semmilyen tünet nem mutatkozik a betegség kimutatásakor. A CML általában rutin vérvizsgálatok derül ki. Kifejezetten specifikus tünetei nincsenek a kórnak, az alább felsorolt szimptómák más betegség esetén is felléphetnek. A tünetek kezdetben általában enyhék, és csak idővel súlyosbodnak.

A CML-ben szenvedők gyakrabban kapnak el fertőzéseket. A kóros, nem funkcióképes fehérvérsejtek ugyanis mennyiségükkel arányosan gyengítik az immunrendszerünket. (A CML-ben szenvedőknek kevesebb az egészséges fehérvérsejtje.) Mindezek miatt a nagyobb gyakorisággal előforduló fertőzésekből a betegek nehezebben gyógyulnak ki, és a fertőzés lefolyása, beleértve a szövődményeket is súlyosabb komolyabb lehet.

Testsúlycsökkenés is felléphet ilyenkor, mert a szervezet energiatartalékait felemészti a tumor. A betegek étvágytalanok, fáradtak, és általában sápadtak (vérszegénység). Valamint véralvadási zavarok (vérlemezke hiány) és sebgyógyulási zavarok (ép fehérvérsejtek és vérlemezkék hiánya) is jelentkezhetnek. Mindezek elsősorban azzal magyarázhatók, hogy az ép fehérvérsejtek képződésének akadályoztatásához hasonlóan a kóros fehérvérsejtek mennyiségükkel, illetve helyfoglalásukkal arányosan kiszorítják a csontvelőből a vörösvérsejt- és vérlemezke (trombocita) képzést is.

Továbbá CML-nél gyakran duzzadt nyirokcsomók tapinthatók, és a lép is megnagyobbodhat, mert bennük a kóros fehérvérsejtek felhalmozódnak. A megnagyobbodott lép a gyomor nyomása által hastáji fájdalmat és étvágytalanságot is okozhat.

CML-ben a kóros sejtszaporodás toxikus anyagcsere termékek felszaporodásához vezet (reaktív gyökök, stb.), és különböző mértékben gyulladásos immunreakciókat válthat ki, mindezek alapján a krónikus gyulladásokra jellemző tünetek is felléphetnek, mint például: éjszakai izzadás, lázas periódusok, fejfájás, csont- és ízületi fájdalmak, ízületek duzzanata, ritkábban látásromlás, fájdalmas erekció, vesefunkció romlás, stb.

Ugyanakkor még egyszer fel kell hívni a figyelmet arra, hogy ezek a tünetek általános jellegűek, többnyire más betegségek is okozhatják ezeket, ezért mindenképpen először a háziorvossal kell konzultálni, amikor hasonlót tapasztal valaki. Azt is fontos tudni: minél előbb felismerik a szakértők a rosszindulatú daganatos folyamatot, annál nagyobb az esély a gyógyulásra.

Diagnózis

A WHO 2002-es klasszifikációja szerint CML diagnózisának feltétele a Philadelphia- (Ph-) kromoszóma vagy a BCR/ABL fúziós gén kimutatása. A CML kimutatása vérvizsgálat, csontvelővizsgálat, illetve a Ph-kormoszóma genetikai vizsgálata révén történhet. A képalkotó-eljárások akkor hasznosak a CML diagnosztikájában, ha a betegség terjedését akarják megfigyelni, mert a leukémia egyébként önmagában ilyen módszerekkel nem térképezhető fel megfelelően.

Kórlefolyás

A krónikus mieloid leukémiának három, jól elkülöníthető fázisa különböztethető meg: 1. Krónikus fázis 2. Akcelerált (gyorsuló) fázis 3. Blasztos fázis (éretlen sejtek korlátlan szaporodása) Figyelembe kell venni, hogy a leukémiás betegek mintegy 10 százalékában nem találhatók blasztsejtek a perifériás vérben, ezért a leukémia diagnózisa és fázisok szerinti besorolása (krónikus - akcelerált - blasztos krízis) csak a csontvelővizsgálat alapján állítható fel. Blasztos krízisben a rosszindulatúan elfajult sejtek hepatosplenomegaliát (máj-lépmegnagyobbodás), valamint a nyirokcsomók megnagyobbodását is okozhatják, de más lokalizációban is terjedhetnek.

Kezelés

A CML kezelése alapvetően megváltozott, a korában alkalmazott kemoterápia, interferon-kezelés és csontvelő-átültetés helyett a 2000-es évek elején bevezették a célzott terápiát. Ez egyben egy új korszakot nyitott a rosszindulatú daganatos megbetegedések kezelése területén, mivel ezek a készítmények közvetlenül a betegséget okozó hibás géntermékek ellen irányulnak.

  
 

Krónikus myeloid leukémia tünetei és kezelése

 

Gyógyulási esélyek

A brit Országos Rákinformációs Szolgálat (National Cancer Intelligence Network, NCIN) 2012-es adatai szerint az Egyesült Királyságban százból CML-lel diagnosztizált személy közül hatvan élt öt évnél tovább. Azaz az ötéves túlélés - amely a rosszindulatú daganatos megbetegedések legismertebb gyógyulási mutatója - 60 százalék körül alakult. Ugyanakkor egy másik brit szervezet, a Cancer Research UK adatai szerint a CML-es betegek gyógyulási esélye számos faktortól függ. A legfontosabb ezek közül a betegség stádiuma, vagyis az, hogy mennyire előrehaladott a kór a szervezetben. A második legfontosabb tényező, hogy a betegség miként reagál a kezelésre.

A CML-nek három fázisa van. Az első, azaz a krónikus fázisban lévő CML-esek öt éven túli gyógyulási esélye a Cancer Research UK szerint 90 százalékos. Ezután következik az akcelerációs fázis, végül a blasztos krízis szakasz. A brit források szerint ez utóbbi, harmadik szakaszban a legnehezebb a betegség kezelése. A terápia ugyanakkor időnként krónikus fázisba terelheti vissza a betegséget, ahol kevésbé problémás a kór "kézben tartása". Ám ha a blasztos krízis fázisában a CML nem reagál a terápiára, akkor a betegek túlélése sajnos csak hónapokban mérhető általában, nem években.

http://www.cancerresearchuk.org/cancer-help/type/cml/treatment/statistics-and-outlook-for-chronic-myeloid-leukaemia Az új biológiai kezelés hatására a CML-betegek akár tünetmentessé is tehetők - hosszú évekre. Ha a biológiai terápia nem hat, akkor csontvelő- vagy őssejt-transzplantációra is sor kerülhet. Akik ilyen beavatkozáson estek túl, azoknak több mint a fele 15 évet vagy annál több évet élt.

Ugyanakkor a CML egyedi. A statisztikák nem mondanak semmit egyes emberek pontos túlélési esélyeiről. Ugyanaz a típusú betegség az egyes személyekben rendkívül eltérő lefolyású lehet.

Megelőzés

A CML-t nem lehet megelőzni. Ugyanakkor minden immunrendszert megtámadó betegség esetén elmondható, hogy jó, ha a szervezet védekezési rendszerét erősítjük. Bizonyos sejtések arra vonatkoznak, hogy kerülni kell a sugárzásnak erősen kitett helyeket.

Hasznos tudnivalók

A CML tünetei nem specifikusak. Bárki, aki sokat izzad, fájnak a csontjai vagy könnyen elfárad, vérzések lépnek fel nála, illetve duzzadtak a nyirokcsomói, számos más betegségben is szenvedhet. Sőt: már csak önmagában az öregedés is eredményezheti azt, hogy például a csontjaink fájni kezdenek. Ám ha több CML-re is jellemző tünetet észlelünk, akkor azonnal orvoshoz kell fordulnunk, mert az esetleges leukémia minél korábbi felfedezése jelentősen növeli a gyógyulási esélyeket.

Szerző: Szegő Iván Miklós
Lektor: Dr. Szegő Péter belgyógyász




Szponzorált hirdetések