Hemokromatózis

nyomtatható változat

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Betűméret:  


Rövid leírás

(másnéven: haemochromatosis)
Az emberi szervezetben a megfelelő mennyiségben jelenlévő vas egyik legfontosabb feladata a vér vörös színét adó hemoglobin felépítésében és így az oxigénszállításban való részvétel.

Az egészséges ember szervezetében a vas 67%-a hemoglobinba beépülve kering a vérben, 27%-a a máj, a lép és a csontvelő vasraktáraiban ferritinként tárolódik, 3.5%-a myoglobin formájában az izmokban, míg 2.3%-a a vérszérumban a transzferrin nevű vasszállító fehérjéhez kötötten van jelen, a maradék csekély mennyiség pedig különböző vasat tartalmazó enzimekben található.

Normális vasfelvétel esetén a szervezet transzferrin fehérjéinek vasszállító kapacitása csak 30%-ban van kihasználva, a beteg ember szervezetében felhalmozódó, összesen 20-80 gramm viszont kb. 60%-ban telíti a szállítófehérjéket.

A hemokromatózis (haima - gr. vér; chromo - gr. szín, színes) a vasanyagcsere zavara. A betegségben a vékonybél hámsejtjeinek vasfelvevő képessége a normálisnak kettő-négyszerese, és ez független a szervezet tényleges vasszükségletétől, tehát a vasfelszívódás szabályozatlanul történik. Egészségesekben naponta 1-2mg vas szívódik fel, haemochromatosisban kb. 4-5mg. Amennyiben a test vastartalma a túlzott felszívódás következtében normális érték - ez férfiakban 3,5g, nőkben 2,2g - ötszörösét vagy akár többszörösét is meghaladja, szervi károsodások jelentkeznek.

Előfordulás

A haemochromatosis elsősorban a kaukázusi rasszhoz tartozókat érinti. Európában a C282Y mutáció gyakorisága (ún. allélfrekvenciája) az Északi-tenger és az Atlanti-óceán mentén (Izland, Írország, Nagy-Britannia, Németország, Skandinávia) a legnagyobb, itt a heterozigóta hordozó egyének aránya az 5-10%-ot, sőt egyes felmérések alapján a 15 %-ot is elérheti. A Mediterráneumban és Kelet-Európában 2% alatti.

Magyarországon mintegy 5% érintett. A világ egyéb tájain is az európai ősökkel bírók között fordul elő. A C282Y homozigóta gyakorisága kb. 1:300-400 (bizonyos populációkban akár 1 : 200!), így ezzel ez a leggyakoribb autoszómális recesszív módon öröklődő megbetegedés. Fontos megemlíteni, hogy a genetikai eltérést hordozók csupán egy részében mutatható ki laboratóriumilag a fokozott vasraktározás, az ún. kémiai penetrancia. A homozigóta jelleghordozás csak az esetek csupán kb. 1%-ában jár klinikai tünetekkel járó betegséggel, azaz ekkora klinikai penetranciája.

Okok

A vasanyagcsere veleszületett rendellenességei következtében alakul ki az örökletes vagy elsődleges haemochromatosis, amelynek - a genetikai defektusnak megfelelően - több típusa ismert. A másodlagos haemochromatosist a magyar orvosi nyelv haemosiderosis néven említi, ennek is számos - veleszületett vérképzőszervi (pl. thalassaemia, herediter spherocytosis) vagy szerzett (ún. sideroblastos vérszegénység, valamint bármely, de nem vérzéses, transzfúzióra szoruló krónikus vérszegénység) - oka lehet.

Az elsődleges haemochromatosis autoszómális - azaz testi kromoszómához kötött - recesszív öröklődést mutató betegség. A betegségért felelős mutáns gén a 6-os kromoszómán található. 1996-ban ismerték meg az ősi HFE gént (H = hemo-, Fe = a vas vegyjele) és annak néhány mutációját. Ezek közül kettő szerepe bizonyított a haemochromatosis kialakulásában (C282Y és H63D). A klasszikus haemochromatosis eseteinek több mint 90%-ában a C282Y gén mutatható ki.

Azok a személyek, akik 6. kromoszómapárjából csak az egyik hordozza a kóros génváltozatot (heterozigóták), általában egészségesek, legfeljebb mérsékelten fokozott a vasfelszívódásuk. Azokban viszont, akiknek mindkét kromoszómájuk hibás gént tartalmaz (homozigóták), haemochromatosis alakulhat ki.

Az alkoholizmus fontos kockázati tényező.

Diagnózis

A családban előforduló ismeretlen eredetű májzsugor, májrák fontos figyelmeztető adat. Fizikális vizsgálattal észlelhető a bőr barnás elszíneződése, tapintható a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a májzsugor egyéb jelei. A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható az emelkedett szérum vasszint, a teljes vaskötő kapacitás, a szérum ferritinszint (vasraktározó fehérje) és a transzferrin (vasszállító vérfehérje) telítettség.

Az emelkedett vércukorszint cukorbetegségre, a magasabb májenzim értékek májbetegségre utalhatnak. Alapos klinikai gyanú esetén genetikai vizsgálatot kell végezni. A máj szövettani vizsgálatával (biopsziájával) a diagnózis egyértelművé tehető. Az egyéb vizsgálatok (ultrahang, CT, MRI, EKG, stb.) a szervkárosodások mértékének megállapítását szolgálják.

  
 

A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható.

 

Tünetek, kórlefolyás

Az elváltozásnak kezdetben nincsenek észrevehető tünetei. Ezért az érintettek általában nincsenek is tudatában betegségüknek. Ennek hátterében többek között az áll, hogy a szervezet 10-15g-os vastartalma mellett még nem észlelhetők panaszok (látens forma), bár a máj szövettani vizsgálatával a sejtekben már kimutatható a vasfelhalmozódás.

Az első tünetek legkorábban 20 éves, de általában 40-60 éves kor után mutatkoznak meg. Férfiak körében öt-tízszer gyakoribb, mint a nők esetében, akiknél sokszor csak az 50. életév után válik nyilvánvalóvá, ami a rendszeres havi vérzéssel, mint a természet terápiás megoldásával áll összefüggésben.

További vasfelhalmozódás az alábbi szervi károsodásokhoz vezet:
  • a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakuló cukorbetegség (diabetes mellitus) (az esetek 70%-ában),

  • a bőr sötét elszíneződése (75%) - e két tünet miatt a betegséget "bronzdiabetesnek" is nevezik,

  • májzsugor (májcirrhosis) és szövődményei (75%),

  • elsősorban a nagy ízületeket érintő ízületi fájdalom, ízületi gyulladás (30%),

  • ún. cardiomyopathia miatt kialakuló szívelégtelenség (ritmuszavarok, gyengeség, fulladás, alsóvégtagi ödéma),

  • hormonális zavarok: az agyalapi mirigy, mellékvesekéreg, herék, petefészkek csökkent működése,

  • fertőzésekkel szembeni esendőség.
A haemochromatosis legfontosabb, olykor halálos szövődményei közé a májcirrhosis ismert következményei, így a májrák (hepatocelluláris carcinoma) - az esetek harmadában egyben sajnos halálok is -, a diabéteszes szövődmények és a szívelégtelenség tartoznak.

Kezelés

A kezelést a diagnózis felállítását követően a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mivel a különböző szervekben - szívben, ízületekben, májban és a hasnyálmirigyben - kialakult szövetkárosodások rendszeres és erélyes terápiával sem fordíthatók vissza, így a következményes betegségek lefolyása sem befolyásolható.

A kezelés célja a felesleges mennyiségű vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.
  1. Ennek elérésére a betegtől 2-3 éven keresztül hetente- kéthetente mintegy 400-450ml mennyiségű vért vesznek le, amivel kb. 200mg vastól szabadul meg a szervezet. A vérvesztés fokozott vérképzést idéz elő, amely révén a szervezet vasraktárai csökkennek. További terápiás célú vérvételekre a beteg általános állapota és laborleletei alapján, általában évi 4-6 alkalommal kerül sor. Gyógyszeres kezelésre ritkán kerül sor.

  2. Ezen túlmenően elengedhetetlen a speciális, vasszegény diéta, melynek eredményessége az alacsony szérum ferritinszint alapján ítélhető meg. A diéta lényege a vasszegény táplálkozás, így pl. a vörös húsok, állati belsőségek kerülése. Tartózkodni kell a különböző multivitamin-készítményektől, mert rengeteg vasat és annak felszívódását elősegítő C-vitamint tartalmaznak. Továbbá fel kell hívni a betegek figyelmét arra, hogy vaskészítményeket semmiképpen nem szedhetnek. Nagyon fontos a szigorú alkoholtilalom hangsúlyozása.

  3. A kialakult cukorbetegség kezelése diétával és inzulinnal vagy gyógyszerekkel történik, melynek részletes leírása a cukorbetegségnél található.

  4. A kialakult szívbetegség gondozása kardiológus szakorvos feladata.

  5. A hormonális eltérések a csökkent szintű hormon pótlásával kezelhetőek.

Gyógyulási esélyek

Legfontosabb a korai diagnózis, mert minél korábban felismerik a betegséget, és kezdik el a kezelést, annál kedvezőbbek az életkilátások, és annál jobb életminőség biztosítható.

A már jelentős szervkárosodások periódusában a beteg életkilátásai rosszak, a halál sokszor a májzsugorodás, a májrák, a szívelégtelenség vagy a cukorbetegség következményeként lép fel, míg korai stádiumban elkezdett kezelés mellett a betegek életkilátásai lényegében megegyeznek az egészségesekével!

Amennyiben a családban előfordult haemochromatosis, a családtagok körében célszerű szűrővizsgálatot végezni.

Szerző: Dr. Elek Csaba
Lektor: Dr. Farkas Péter




Szponzorált hirdetések