Hemofília (vérzékenység)

nyomtatható változat

Kategória: Hematológia

Betűméret:  


Rövid leírás

(másnéven: Haemophilia)
A hemofília a VIII:C, illetve a IX. véralvadási faktor veleszületett hiánya vagy működési rendellenessége következtében kialakult vérzékenység. A hemofíliának A és B-típusa különíthető el, ám tüneteikben ezek nagyon hasonlóak.

A betegségre egy több ezer éves zsidó vallási parancsban találunk elsőként utalást, miszerint az felmentette a körülmetélés alól azokat a fiúgyermekeket, akiknek bátyja körülmetélés közben elvérzett. Az V. századi babilóniai Talmudban a betegség, valamint öröklésmenetének pontos leírása is megtalálható. Az A-típusú vérzékenységről elsőként John Conrad Otto, amerikai orvos számolt be 1803-ban. Hatékony kezelésére csak a XX. században kerülhetett sor, azt megelőzően a nyomókötés és jegelés volt a gyógymódja. Az ízületi vérzések miatt a hemofília egykoron a legfájdalmasabb megbetegedések közé tartozott.

Gyakran "királyi" betegségként említik, hiszen az angol Viktória királynő a hibás gén hordozója volt, és általa a vérzékenység több európai uralkodóházban (Anglia, Spanyolország, Poroszország, Oroszország) is megjelent. A történelem leghíresebb hemofíliás betege II. Miklós orosz cár trónörököse, Alekszej cárevics, akit csak a prédikátor, Raszputyin tudott gyógyítani.

  
 

Királyi betegségként említik, hiszen az angol Viktória királynő a hibás gén hordozója volt.

 

Előfordulás

A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség, előfordulása mintegy 1/10.000 férfi. Az Egyesült Államokban 20.000 hemofíliás beteget tartanak nyilván. Évente körülbelül 400 beteg gyermek születik (1/680.000 összes születés). Magyarországon a népességben előforduló becsült gyakorisága 30-40/1 millió lakos, vagyis 300-400 beteg.

Okok

Az A és B-típusú hemofília klinikailag nem különbözik egymástól. Az A-típusú a súlyosabb forma, ezen belül megkülönböztetik az A- (ebben az esetben hiányzik a VIII:C véralvadási faktor) és az A+ variánst (ekkor a VIII:C faktor jelen van, de inaktív, azaz nem működik). B-típusú hemofíliában a IX. faktor - Christmas faktor - hiányzik vagy működésképtelen.

A esetek mintegy kétharmadában a betegség X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődik, a fennmaradó formákban az X-kromoszóma spontán mutációja következik be. Ha egy nő két X-kromoszómájának valamelyikén hordozza a hemofíliáért felelős gént, az egészséges vagy a beteg gént 50-50 %-os valószínűséggel adja át gyermekének. Mivel a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van, a génhordozás egyben betegséget is jelent. Ezzel szemben lányoknál az egészséges X-kromoszóma ellensúlyozza a beteg gén hatását. A hemofíliás férfi mindegyik lánygyermeke hordozó lesz, míg - egészséges anyától származó - fiúgyermekei egészségesek.

Diagnózis

Az esetek kétharmadában nagy segítséget nyújt a családi kórtörténet ismerete. A diagnózishoz szükséges vizsgálatok a normális véralvadási folyamat hiányában a megnyúlt alvadási idő és a hiányzó véralvadási faktor kimutatására szolgálnak:
  • Az ún. parciális tromboplasztin idő (PTI) megnyúlása arra utal, hogy a vérzékenység oka a véralvadási faktorok zavarában keresendő.
  • A protrombin idő megnyúlásával az alvadási zavar megléte mutatható ki.
  • A vérzési idő - a bőrt felületesen megsértik, és itatóspapírral figyelik a vérzés idejét - a vérlemezkék működéséről ad felvilágosítást, ezért hemofíliában normális.

Tünetek, kórlefolyás

A rendellenesség leglényegesebb tünetei a spontán bekövetkező belső és külső vérzések. Így előfordulhat:
  • a szülésnél súlyos köldökzsinórvérzés
  • nagy kiterjedésű, bőr alatti bevérzés
  • ízületi vérzés
  • izomvérzés
  • vérzés a tápcsatornában, ahol a szájfenéki vérzések különösen veszélyes a vér légutakba történő belégzésének lehetősége miatt
  • vérvizelés
  • orvosi beavatkozást követő tartós utóvérzés
  • spontán orrvérzés
A-típusú hemofíliában különböző súlyossági fokozatokat különítenek el a tekintetben, hogy a VIII:C faktor milyen százalékban található meg, illetve működik a szervezetben. Ha ez az arány >75%, a beteg általában tünetmentes. A faktor 16-50%-os jelenléte esetén erős sérülés után kifejezett vérömleny keletkezik; 5-15% között műtéti utóvérzés lép fel, 2-4%-os működés esetén már kisebb trauma is elég a vérömleny kialakulásához. Ha a faktor kevesebb, mint 1%-ban működik, spontán vérzések jelentkeznek, és állandósul az ízületi vérömleny.

Kezelés

A kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. Ennek érdekében kerülni kell a vérlemezkék összecsapódását gátoló gyógyszerek, mint például az acetil-szalicilsav szedését. Műtét során fontos az alapos lokális vérzéscsillapítás, azaz a beavatkozás utáni gondos sebvarrás és a leszorítás.

Az alvadási idő helyreállítása az alvadási faktorok pótlásával biztosítható.
  • A-típusú hemofíliában a VIII., B-típusúban a IX. faktort kell pótolni.
  • Enyhe hemofília esetén minden olyan esemény, beavatkozás előtt, amelynek kapcsán a vérzés fokozott kockázata áll fenn, pótolni kell a hiányzó alvadási faktort. A kezelés intenzitása és időtartama az adott műtéttől, illetve vérzéstől függ. Az erősen veszélyeztetett - izgő-mozgó kisgyermekek - heti két-három alkalommal kapnak faktor-koncentrátumot.
  • Ritkán vérző betegek szintén csak szükség esetén - pl. spontán vérzés felléptekor - részesülnek faktorpótlásban. A pótlás ideális esetben otthoni önkezelés formájában történik.
  • Súlyos hemofíliában, spontán vérzések fellépése esetén fontos a véralvadási faktor folyamatos pótlása. A szükséges dózis a vérzés súlyosságának függvénye.
  • Dezmopresszin (DDAVP) infúzióval - kisebb vérzések esetén - az érbelhártyában tárolt VIII:C faktor felszabadulása érhető el.
  • Olykor kialakulhat VIII. faktor rezisztencia - ez az ún. "gátlótestes hemofília" -, ilyenkor más faktor pótlása (elsősorban VII. a) válhat szükségessé, amely a VIII. faktor hiánya esetén is normális véralvadást tesz lehetővé.


Vérzés esetén a következő terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre: aktivált vérlemezke-komplex-koncentrátum adása, sertés eredetű VIII:C faktor adása vagy nagydózisú immunglobulin-készítmény vénás adása.

Korábban a vérátömlesztés során vagy VIII. faktor készítmény által sok hemofíliás beteg kapott hepatitis, illetve HIV-fertőzést. Napjainkban a nagytisztaságú és fertőző vírustól mentes készítmények adásával nem áll fenn a fertőzés kockázata, mégis minden beteget be kell oltani hepatitis-B ellen, mert az esetleges vérátömlesztés fertőzésveszéllyel jár.

Gyógyulási esélyek

Kezelt esetekben az életkilátások jók, a beteg normális, de fegyelmezett életet élhet. Nagyon fontos az ízületi vérzések megelőzése, mert ezek következtében ízületi deformitások, arthropathia alakul ki, amely csak műtéttel korrigálható.

Hasznos tudnivalók

A betegnek fokozott egészségtudattal kell élnie. Vigyáznia kell testsúlyára, vérnyomására, a magas vérnyomás ugyanis fokozza a súlyos, roncsoló vérzések (pl. agyvérzés) kockázatát.

A betegnek olyan környezetben kell tartózkodnia, hogy a segítség könnyen elérhető legyen. Mindig legyen nála olyan faktor- készítmény, amelyet azonnal be lehet adni.

Szerző: Dr. Elek Csaba
Lektor: Dr. Farkas Péter




Szponzorált hirdetések