Kategória: Anyagcsere-betegségek

Betűméret:  


Rövid leírás

A legfontosabb, hogy hangsúlyozzuk: a Gilbert-kór nem betegség, hanem egy ártalmatlan állapot. Ennek ellenére sok emberből első hallásra aggodalmat válthat ki a diagnózis.
A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus, ún. nem-konjugált hiperbilirubinémia, azaz magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula lebontása zavart szenved.

A szervezetben az oxigén szállítását a vörösvérsejtek végzik. A vörösvérsejtekben az oxigén hemoglobin molekulához kötődve jut el a szövetekhez. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet. Gilbert-kórban az ún. UDP-glükoronil-transzferáz szintje genetikusan alacsonyabb.
Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a nem konjugált - azaz a vérben nem oldódó, ún. indirekt reakciót adó - bilirubin molekula. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.

A kórkép általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során kerül felismerésre. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel.
A szindróma nevét egy francia gasztroenterológusról kapta.

Előfordulás

A Gilbert-kór gyakori kórkép, általában minden 20 emberből 1 érintett, Észak-Európában az előfordulása 10-18%. Leggyakrabban fiatal felnőttkorban, véletlenül derül ki, családokon belül halmozódik. Tapasztalatok szerint a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, rasszbeli különbségek nem ismertek.

Okok

A jelenség hátterének megvilágításához a hemoglobin molekula lebontásának folyamatát kell áttekinteni. A vérben az oxigént a vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből és egy vasiont hordozó ún. porfirin gyűrűből áll. A hemoglobin lebontása főként a májban, a lépben és a csontvelőben zajlik. A porfirin-gyűrű egy enzimrendszer segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná alakul. (Ez magyarázza azt a jelenséget, amikor ütés hatására bőrünk alatt véraláfutás keletkezik, és előbb lilás, majd zöldes, később sárgás színre vált, miközben fokozatosan felszívódik.)

A bilirubin molekula vízben nem oldódik, ezért fehérjéhez kötődve jut el a májba. A májsejtek a bilirubint vízoldékonnyá alakítják. (Az UDP-glükuroniltranszferáz két glükuronsavat kapcsol hozzá.) Ezt a folyamatot konjugációnak nevezzük. Így a konjugált bilirubin vagy a vizelettel vagy az epében oldva a széklettel kiürül. Gilbert-kórban a konjugálást végző enzimből, egy ma már pontosan ismert gén hibája miatt a normálisnál kevesebb képződik. Ezért a bilirubin csak lassabban képes kiürülni a szervezetből.

Fontos tudni, hogy az UDP-glükoronil-transzferáz enzim működése során glükózt (cukrot) használ fel. Így Gilbert-kórban különösen nagy jelentősége van az egyenletes vércukorszint fenntartásának. Ezzel magyarázható a tünetek éhezéskor bekövetkező rosszabbodása is.

Tünetek

A Gilbert-kór újszülötteknél is okozhat enyhe, sohasem kórosan erős sárgaságot. Jellemzően azonban a tünetek először 10-30. életév között jelennek meg. Serdülőkorig a legtöbb esetben a bilirubin képződése és lebontása egyensúlyban lehet. Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban ismert Gilbert-kóros személy van, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az enyhén emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.

A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző fizikai és lelki megterhelések hatására, betegség alatt vagy stresszhelyzetekben olyan anyagok képződnek, melyek az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést követően, egy átvirrasztott éjszaka vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki.

Diagnózis

A normál értékeknél magasabb össz- és indirekt bilirubinszint egyébként normális májfunkciós értékek (protrombin, direkt bilirubin, epesav, GOT, GPT, alkalikus foszfatáz, g -GT, szérumalbumin és g-globin értékek) mellett nagy valószínűséggel Gilbert-kórra utal.
Mivel a Gilbert-kór ún. kizárásos diagnózis, a kivizsgálás elsősorban a sárgaság kapcsán felmerülő, egyéb betegségek kizárására irányul. Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a bilirubinszint és egyéb májenzim-szint emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak. Ha indokoltnak tűnik, el kell végezni a hasi ultrahang-vizsgálatot, a máj szerkezetének megítélése céljából.

A kivizsgálás során, a vérvételt megelőzően kétnapos éhezést írnak elő, amely maximum napi 400 kcal energia-bevitelt jelent. Az éhezés a Gilbert-kóros egyénekben az UDP-glükuronil transzferáz működését csökkenti, ezáltal a bilirubin-szintje a vérben megemelkedik. Ezután a konjugáló enzim működését phenobarbital (Sevenal) tablettával serkentik, és újból megmérik a bilirubin szintet. Gilbert-kór esetén a tabletta bevétele után a bilirubin szintje csökken.

Kezelés

Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges.
Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol) és egyéb kémiai anyagok (alkohol) májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a diagnózis ismerete. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stressz helyzetek kerülése, az alkoholfogyasztás mellőzése, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás.

Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni.

Hasznos tudnivalók

Amennyiben Gilbert-kór igazolódik, életmódbeli tanácsokkal látják el az érintetteket. A konjugáló enzim csökkent működése pályaválasztási korlátozó tényező lehet, például nem ajánlott vegyi üzemekben, festékgyárakban vagy éjszakai műszakban való munkavégzés. Részletes tájékoztatás az egyes szakmák esetében az Országos Munkaegészségügyi Intézettől kérhető.

Szerző: Kiss Éva
Lektor: Dr. Kovács Viktória Anna, Dr. Gabler Tamás




Szponzorált hirdetések