Kategória: Anyagcsere-betegségek

Betűméret:  


Rövid leírás

(másnéven: PKU, phenylketonuria)
A Fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek. A csecsemő mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.

Előfordulás

A fenilketonuria a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar. Születéskori gyakorisága 1/10000-15 000 összes születés, azaz minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Minden 50. személy egészséges génhordozó.

Okok

A PKU autószómális - vagyis nem az ivari kromoszómán található génhez kötött - recesszív módon öröklődő enzimhiány, egészen pontosan a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. Az enzimhiányért felelős hibás gént a 12. kromoszóma hosszú karján sikerült lokalizálni. Két egészséges génhordozónak 25%-os valószínűséggel lesz ilyen rendellenességgel születő gyermeke, testvérekben az ismétlődés kockázata 25%. Ha csak az egyik szülő beteg, és a másik szülő nem hordozza a hibás gént, a gyermekben nem jelenik meg az enzimhiány.

A fenilalanin az esszenciális aminosavak közé tartozik. A fenilalanin egy részét az egészséges szervezet májban termelődő fenilalanin-hidroxiláz enzimje egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja, mely utóbbi aminosav a melanin nevű festékanyagnak és az adrenalin hormonnak is előanyaga. A szervezetnek ezek előállításához szüksége van a fenilalaninból képződött tirozinra is.

Diagnózis

A fejlett országokban kötelező és Magyarországon is törvény írja elő minden újszülött PKU szűrését, melyet a néhány napos csecsemő ujjbegyből vett egy csepp vérből végeznek el. A rendellenesség méhen belül is kimutatható a méhlepény szövetének biokémiai vizsgálatával.

  
 

A PKU szűrését néhány napos csecsemő ujjbegyéből vagy sarkából vett egy csepp vérből végzik

 

Tünetek, kórlefolyás

A tünetek csak olyan gyermekeken mutatkoznak meg, akiket valamilyen okból nem részesítettek szűrésben közvetlenül világrajövetelük után, és így esetleges PKU-diagnózis esetén nem kaptak megfelelő ellátást.

A fenilalanin a fenilalanin-hidrolixáz hiányában lebontatlanul marad vagy a normálistól eltérő anyagcsere-úton alakul át. A nem megfelelő fenilalanin-anyagcsere egyik köztes terméke a fenil-acetát, mely a vizeletben és a verejtékben kórosan felszaporodik, hogy majd innen választódjék ki a szervezetből. Jellegzetes szaga ezért jól érezhető a betegek bőrén, leheletén. Bár ezt a szagot szokták egérürülékhez is hasonlítani, célszerűbb acetonos körömlakklemosót említünk, ezt bizonyára többen ismerik.

A fenilketonúriás anyagcsere-zavar jelentősége elsősorban abban áll, hogy a lebontatlan, így fölös mennyiségben jelenlévő fenilalanin a központi idegrendszer bizonyos területein fölhalmozódva idegrendszeri tüneteket okoz, valamint az agy fejlődését károsan befolyásolja.

A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália), majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik. Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az epilepsziaszerű görcsök, és a hiperaktivitás.

Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú fenilalanin-mentes diéta nélkül az ötödik életév végére alakul ki. Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis) jelentkeznek.

Miután a fenilalaninból képződött tirozin szükséges volna a melanin nevű festékanyag szintéziséhez, az érintettekre jellemző a gyér pigmentáció, azaz a világos arcbőr, szőke haj, kék szem(ek).

Ugyancsak jellegzetesnek tartott bőrtünet az ekcéma-szerű bőrkiütések jelentkezése.

Kezelés

A kezelés lényege a szigorú fenilalanin-mentes táplálkozás, melyhez a kereskedelmi forgalomban speciális tápszerek kaphatók. A kezelés célja az agykárosodás és így az értelmi fogyatékosság megelőzése, illetve minimalizálása. Ennek érdekében kamaszkorig szigorúan fenilalanin-mentes, utána fenilalaninban szegény diétát kell folytatni a vér fenilalanin szintjének rendszeres ellenőrzése mellett. A diéta összeállítása speciálisan képzett szakorvos és dietetikus feladata, melyet természetesen csak a szülők szoros együttműködésével lehet kivitelezni.

Egyelőre vitatott, hogy mennyire célszerű és érdemes egész életen át betartani a szigorúan fenilalanin-mentes diétát.

A fenilalanin nagy koncentrációban van jelen a tejben, tojásban, húsban és más hétköznapi ételekben. A fehérjeforrás speciális tápszerek formájában kapható, melyeket egy életen át kell fogyasztani.

Gyógyulási esélyek

Ha a rendellenességet a születést követően azonnal felismerik, és a beteg gyermek megfelelő gondozásban részesül, a prognózis nagyon jó. Ha a diétát csak 3 éves kor után kezdik, az agykárosodás elkerülhetetlen.

Megelőzés

Megelőzése lényegében megfelel a diagnózisnál írt módon elvégzett szűréssel és az ennek megfelelő kezeléssel. A fenilketonuriás anya mérgező anyagcsere-termékei a méhlepényen átjutva, már méhen belül is okozhatnak magzatkárosodást. Ezért rendkívül fontos a tudatos családtervezés. A kvázi tökéletesen fenilalaninmentes diétára a leendő anyának már a fogamzás előtt át kell térnie, és azt a szoptatás egész ideje alatt is fenn kell tartania.

A várandós édesanya vérének fenilalanin-koncentáriója nem haladhatja meg a 4 mg/dl értéket.

Hasznos tudnivalók

A fenilketonuriás férfi nem veszélyezteti a gyermekét.

Bár lehetőség van a szülők hibás gén hordozásának kimutatására, a PKU tipikusan az a veleszületett rendellenesség, mely nem indokol születéskorlátozást, hiszen ma már minden felnilketonúriás beteg megfelelően gondozható, és teljes értékű életet élhet.

Szerző: Dr. Elek Csaba, Máriáss Márta
Lektor: Dr. Mészner Zsófia




Szponzorált hirdetések