Aplasztikus vérszegénység

nyomtatható változat

Kategória: Hormonbetegségek

Betűméret:  


Rövid leírás

(másnéven: aplasztikus anemia, súlyos aplasztikus anemia, SAA, csontvelői elégtelenség)
A csontvelői, vérképzésben szereplő (hematopoietikus) őssejt betegsége, amely a vérben valamennyi alakos elem (vérlemezke, vörösvérsejt, fehérvérsejt) hiányával, elégtelen vérképzéssel és úgynevezett pancytopeniával jár. A betegség súlyos formája kezelés nélkül az élettel összeegyeztethetetlen.

Előfordulás

Az aplasztikus vérszegénység bármelyik életkorban előfordulhat, gyermek- és felnőttkorban egyaránt. A betegség előfordulási gyakorisága: évente 2-5 új beteg egymillió lakosra számítva.

Okok

Az aplasztikus vérszegénység lényege a csontvelő elégtelen működése. Az aplasztikus vérszegénység lehet veleszületett vagy szerzett. Kialakulásának oka leggyakrabban (az esetek körülbelül 7 százalékában) ismeretlen. Ezekben az esetekben feltételezhető, hogy autoimmun folyamat eredményezi, amely során a szervezet a csontvelői őssejt ellen ellenanyagokat termel és ez vezet az őssejt pusztulásához.

Aplasztikus vérszegénységet okozhat kemoterápia, sugárkezelés, gyógyszerek (kloramfenikol, fenylbutazon, szulfonamid), mérgek (benzén, rovarirtószerek, oldószerek), vírus- vagy bakteriális fertőzések (fertőző májgyulladás vírusa, Epstein-Barr-vírus, parvovírus, influenzavírus), veleszületett betegségek is.

A veleszületett formák esetében általában a DNS-javító rendszer hibája áll a háttérben. A veleszületett kórképek közül leggyakoribb a Fanconi anemia, dyskeratosis congenita és a Schwachman-Diamond szindróma, ezért ezek lehetőségét a kivizsgálás során ki kell zárni. Társulhat egyéb hematológiai kórképekhez, mint a rohamokban jelentkező éjszakai hemoglobinürítés (paroxizmális nocturnális hemoglobinuria, PNH).

Tünetek

A legjellemzőbb tünetek a sápadtság, fáradékonyság, fejfájás, bőr- és nyálkahátyavérzések, láz, fertőzések.

Diagnózis

A diagnózis felállítása a klinikai tünetek, a vérkép-, a vérkenet és a csontvelővizsgálat eredménye alapján történik. Az aplasztikus anemia gyanúja miatt végzett csontvelővizsgálat során nemcsak a csontvelői vérből készült kenetet értékeljük, de minden esetben kötelező egy kis csonthenger eltávolítása (crista biopsia) is szövettani vizsgálat céljából. Szükséges a kiváltó ok keresése is, hiszen néhány esetben (például gyógyszer, mérgek) az etiológiai tényező kiküszöbölésével a csontvelőműködés helyreállhat.

Súlyos aplasztikus anemiás beteg vérképében a vérlemezkeszám 20 G/l alatt, abszolút neutrophil-szám 0,5 G/l alatt és a retikulocytaszám 1százalék alatt van.

A klinikai kép alapján felmerülhet még a következő kórképek gyanúja: vérképzészavar (myelodysplasia), fehérvérűség (leukemia), Fanconi vérszegénység (Fanconi anemia), éjszakai hemoglobinürítés (paroxismalis nucturnalis hemoglobinuria), amelyeket a vizsgálatok során ki kell zárni.

Kezelés

Súlyos aplasztikus anemiával a beteget azonnal felnőtt vagy gyermek hematológiai centrumba, transzplantációs központba kell helyezni, ahol a beteg elkülönítése és gyógyítása megoldható. A beteg sorsát alapvetően meghatározza, hogy milyen gyorsan sikerül a diagnózist felállítani és milyen gyorsan kezdjük kezelni. A kezelés célja a beteg teljes gyógyulása, amelyet jelenlegi ismereteink szerint leghatásosabban csontvelőátültetéssel lehet elérni.

Kezelés nélkül a betegség általában 6 hónapon belül halállal végződik fertőzés vagy vérzés miatt. A választandó kezelés leginkább a beteg életkorától és az alkalmas testvérdonor meglététől függ. Mind a csontvelőtranszplantáció, mind a gyógyszeres (immunszuppressziv) kezelés hatásos lehet. Azonban a betegek életminősége és a hosszútávú követés eredményei lényegesen eltérnek a kétféle terápia során.

  
 

Aplasztikus vérszegénység esetén a beteget azonnal kezelni kell!

 
  1. A beteget egyágyas kórteremben izolálni kell, mivel az alacsony fehérvérsejtszám, neutropenia miatt fokozottan fogékony a fertőzésekre. Láz esetén azonnal empirikus, kombinált, intravénás antibiotikus kezelést kell kezdeni. Amennyiben a fertőzésre utaló tünetek 48 órán belül nem javulnak, gombaellenes kezelés megkezdése is szükséges.

  2. Vérkészítményt a beteg csak közvetlen életveszélyben kapjon, mivel minden beadott vérkészítmény rontja a transzplantáció eredményességét. Valamennyi beadott vérkészítményt fehérvérsejt-mentesíteni kell szűrés és besugárzás alkalmazásával. A beteg semmilyen rokonától ne kapjon vérkészítményt!

  3. 40 évnél fiatalabb betegnél csontvelőátültetést kell kezdeményezni. Amennyiben a betegnek van testvére, azonnal HLA vizsgálatukat kell elindítani. A fehérvérsejtek felszínén jelen levő HLA antigének minél nagyobb egyezése jelenti a csontvelőátültetésre való alkalmasságot. Ez a vizsgálat vérvétel útján történik és mindössze néhány napot vesz igénybe. Fiatal, testvérdonorral rendelkező betegek esetében a csontvelőátültetés az első választandó kezelés, lehetőleg a diagnózis felállítását követő egy hónapon belül. 40-45 éves korig javasolható a testvérdonoros csontvelőátültetés, természetesen a beteg biológiai korát is figyelembe véve.

    Gyermekkorban nem rokon donorral történő transzplantáció is szóba jön. A csontvelőátültetésen átesett betegek vérképe már egy hónappal a transzplantáció után jelentős javulást mutat és hosszútávú követésük során - nagy esetszámú amerikai tanulmányok alapján - esélyük egy másodlagos rosszindulatú betegség kialakulására az életük során nem nő meg. A gyermekkori aplasztikus anemiában végzett testvérdonoros transzplantációk 10 éves túlélése 94 százalék.

  4. Ezzel szemben, az immunszuppressziv kezelésben részesülő betegeknél a terápia hatása gyakran csak 4-6 hónap után jelentkezik és mindössze a betegek 45 százaléka reagál az első immunszuppressziv kezelésre. A betegek hosszútávú követése azt mutatta, hogy a későbbiekben 8-25 százalék gyakorisággal betegszenek meg másodlagos rosszindulatú betegségben, leggyakrabban leukémiában. A betegek egy részénél a vérkép javulása átmeneti és később mintegy 30 százalékuknál ismét kialakul az aplasztikus anemia. Az immunszuppressziv kezelés több gyógyszer kombinációjából áll: anti-thymocyta globulin (ATG) + szteroid + cyclosporin. Ezt esetleg növekedési faktorok (G-CSF, GM-CSF, erythropoetin) adásával lehet kiegészíteni. A kezelés megkezdése után 4 hónappal javasolt a csontvelővizsgálatot megismételni, a kezelés hatásosságának felmérése céljából. Az immunszuppressziv kezelés a későbbiekben -hatástalanság vagy az aplasztikus anemia ismételt jelentkezésekor- megismételhető, esetleg más ATG készítménnyel.

Hasznos tudnivalók

A betegek immunrendszere a csontvelőátültetést vagy immunszuppressziv kezelést követően tartósan gyengült, még akkor is, ha a beteg vérképe már kielégítő. Ezért a kezelést követően még hónapokig nem mehetnek közösségbe, tömegközlekedési eszközön nem utazhatnak.

A betegeknek a gyógyulást követően is rendszeres hematológiai ellenőrző vizsgálatokon kell részt venniük. Javasolt továbbá a későbbi életkorokban is legalább évente egyszer részletes belgyógyászati kivizsgálásuk.

Szerző: Dr. Csóka Mónika
Lektor: Dr. Kovács Gábor




Szponzorált hirdetések