Amiotrófiás laterálszklerózis

nyomtatható változat

Rövid leírás

(másnéven: Amyotrophiás lateralsclerosis, ALS, Lou Gehring-betegség)
Az ALS az akaratlagosan mozgatható izmokat beidegző agyi és gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával járó végzetes betegség. A beteg végül teljesen elveszíti mozgásképességét, majd a légzőizmai sem működnek. A betegség 1939-ben került az érdeklődés középpontjába, amikor végleg kettétörte a New York Yankees baseballcsapata híres tagjának, Lou Gehringnek a karrierjét.

Előfordulás

A betegség előfordulása 5 beteg 100 000 lakosra vetítve, ami Magyarország 10 milliós népességét alapul véve 500 új esetet jelent évente. Az ALS bármelyik életkorban előfordulhat, a genetikailag kódolt esetek fiatalabb korban jelentkeznek. A szórványos esetek jellemzően 40 és 60 éves kor között kezdődnek.

Okok

A központi idegrendszer (agy és gerincvelő) alapegységei az idegsejtek (neuronok). Ezek nyúlványaik segítségével kommunikálnak egymással. A hosszú nyúlványt axonnak, a több rövidet dendriteknek nevezzük. A nyúlványok érintkezési felülete a szinapszis, ahol az ingerület ingerületátvivő anyagok (neurotranszmitterek) segítségével jut át. Az idegsejtek információkat közvetítenek az agy felé, mozgatják az akaratlan mozgásra képes (vegetatív) és az akaratunktól függő izmokat (vázizomzat).

Az ALS az akaratlagos mozgások kivitelezéséért felelős ("motoros") neuronok halálát jelenti. Motoros sejtek az agyban és a gerincvelőben is találhatók. ALS esetén a neuronok pusztulása a központi idegrendszer mindkét részében bekövetkezik. A beidegzésük elvesztése és részben a mozgáshiány miatt az izmok elsorvadnak.


Az ALS pontos okát nem ismerjük. Két formája létezik:
  1. Szórványos (sporadikus) forma, az összes eset 90%-a.

  2. Családban halmozódó (familiáris) forma (10%): a szuperoxid-dizmutáz (SOD1) genetikailag kódolt hiánya. A SOD1 antioxidáns enzim, mely megvédi a sejteket az úgynevezett toxikus kémiai szabadgyökök által okozott ártalomtól. Toxikus kémiai szabadgyökök kialakulásához számos környezeti tényező vezet, ilyenek a sejtek szabályos működése során is keletkeznek. A SOD1-hiány a familiáris ALS-ek 20 százalékáért felelős, ezért más génhibák szerepe is feltételezhető.

Bár az ALS pontos oka nem ismert, jellemző rá a jelentős glutamátfelszabadulás. A glutamát fontos neurotranszmitter, amely túl nagy koncentrációban az idegsejtek elhalását okozhatja.

  
 

Az amiotrófiás laterálszklerózis esetén az izmok elsorvadnak

 

Tünetek

Az ALS jellemzően aszimmetrikusan egy testtájon kezdődik - gyakran valamelyik végtag (leginkább felső végtag) törzstől távoli részén, majd onnan fokozatosan terjed felfelé, illetve tovább a törzsre, a nyakra, és végül olyan agytörzsi funkciók is elvesznek, mint a beszéd, rágás, nyelés, légzés. A motoros sejtek fokozatos elvesztése a vázizomzat folyamatos bénulását és sorvadását okozza.

Korai tünetei a következők:
  • kéz ügyetlensége, gyengesége, először csak a finom mozgások vonatkozásában;
  • kézizmok sorvadása;
  • nyelvizmok sorvadása - "dióbéltünet";
  • az érintett izmokban akaratlan rángások - "fasciculatio" - láthatók;
  • gyors kifáradás terhelésre.
Késői tünetek:
  • a lábak és a bokatáj gyengülése, mely járási nehézségeket okoz;
  • nyelési, beszéd- és légzési nehézségek.

Az ALS mellett a gondolkodás, látás, hallás, érzékelés, ízérzés, tapintás mindvégig fennmarad, sőt annak ellenére, hogy akaratlagos mozgatású izmok vesznek részt a működésükben, normális maradnak a szemmozgások, valamint a széklet- és vizeletürítés is. A betegek többsége légzési elégtelenségben hal meg.

Diagnózis

  1. Az anamnézis és fizikális vizsgálat alapján az ALS gyanújának fel kell merülnie, melyet az alábbi vizsgálatokkal kell alátámasztani.
  2. Elektromiográfia: vékony elektródát az izomba szúrva mérik az izmokban keletkező elektromos impulzusokat. Ezek kiértékelése hasznos lehet az ideg- és izomeredetű gyengeségek elkülönítésében.
  3. Ingerületvezetés mérése: Gyenge árammal ingerelve az ideget pontosan lemérhetjük annak ingerületvezető képességét.
  4. A képalkotó eljárások (CT, MRI) inkább az ALS-t utánozó szervi betegségek kizárását célozzák.
  5. Lumbálpunkció: a gerincből vett agyvízmintából számos hasonló betegség kizárható.
  6. A laboratóriumi vizsgálatok szintén az elkülönítő diagnózist szolgálják.
  7. Izombiopszia: az izmokból vett szövetminta laboratóriumi és mikroszkópos vizsgálata az elsődleges izombetegségek kizárására alkalmas.
Az ALS diagnózisa tehát főként kizárásos alapon történik meg, miután a gyenge ingerületvezetést igazoltuk.

Kezelés

Mivel az ALS progresszióját nem lehet feltartóztatni, a kezelés célja az életminőség lehetőségek szerinti fenntartása.

  1. Gyógyszerek: Az ALS kezelésére elfogadott első gyógyszer a rizuzol. Úgy tűnik, a gyógyszer néhány esetben alkalmas a súlyosbodás késleltetésére, valószínűleg a központi idegrendszer glutamátszintjének a csökkentésével. Az orvos felírhat gyógyszereket izomgörcsök, székrekedés ellen, a fokozott nyálelválasztás és a kimerültség mérséklésére.

  2. Fizikoterápia: A gyógytornász segíthet az izomerő fenntartásában, így a beteg hosszabb ideig megőrizheti független életvitelét. Fontos, hogy a beteget időben megfelelő közlekedőeszközökkel (járókeret, kerekesszék) lássuk el.

  3. Beszédterápia: Célja a beszédkészség minél további megőrzése, a beszéd érthetőségének fenntartása. A betegség késői szakaszában beszédszintetizátor, számítógép stb. segíthet a kommunikációban.

  4. Táplálás: Dietetikus segíthet olyan étrend összeállításában, mely kellően tápláló, könnyű lenyelni, nem okoz székrekedést.

  5. Asszisztált lélegeztetés: Ahogy a légzőmozgások renyhülnek, kezdetben csak éjszakára, később nappal is szükség lehet oxigén belélegeztetésére. Végső stádiumban gépi lélegeztetés válik szükségessé.

Gyógyulási esélyek

Az ALS nem gyógyítható, végzetes betegség. Az orvostudomány és társtudományok célja az elviselhető, emberhez méltó életminőség és gondoskodás biztosítása.

Megelőzés

A megelőzés csak a genetikai formák esetén lehetséges. A kutatók legalább három különböző formát ismernek, melyek részben autoszómális (testi kromoszómához kötött) dominánsan, részben recesszíven öröklődnek. Így bizonyos esetekben az öröklődés kockázata szülőről gyermekre 50 százalék! Ilyen esetekben a születéskorlátozás erősen megfontolandó.

Hasznos tudnivalók

A beteggondozás sok szakma magas szintű ismeretét kívánja meg, ami többnyire nem várható el a hozzátartozóktól. Ezért speciálisan képzett ápoló és gondozó személyzetre szükség van, mely egy idő után csak intézetben állhat rendelkezésre.

Szerző: Dr. Elek Csaba
Lektor: Dr. Jerémiás Attila




Szponzorált hirdetések